Définition du kératocône...

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Définition du kératocône
Le kératocône est une dystrophie cornéenne se manifestant par une protrusion non inflammatoire de la cornée dans sa région axiale, apparaissant généralement dans l'adolescence et entraînant une diminution de l'acuité visuelle du fait d'un important astigmatisme irrégulier et souvent de la survenue d'opacités cornéennes.

Incidence et épidémiologie

Le kératocône peut survenir dans des circonstances multiples, isolé ou intégré dans le cadre d'une autre pathologie oculaire ou générale.
De nombreuses théories ont été développées sur les causes de cet amincissement cornéen progressif mais aucune n'a fait ses preuves.

1/ Fréquence
La prévalence du kératocône a donné lieu à de nombreuses estimations. La plupart des auteurs trouvent une fréquence variant de 50 à 230/100.000 habitants. Cependant, des chiffres extrêmes ont été publiés, allant de 4/100 à 600/100.000.
Ces discordances peuvent être expliquées par la variation de l'incidence selon les pays et par la différence des critères diagnostiques du kératocône selon les auteurs. L'âge moyen de découverte se situe classiquement entre 10 et 20 ans.
Le kératocône est en général bilatéral. Il peut être unilatéral dans environ 14 % des cas.
La majorité des auteurs retrouvait jusqu'ici une atteinte féminine prépondérante, variant cependant de 57 à 66 % des cas selon les études. Cette prépondérance féminine est actuellement remise en cause sur des études plus récentes .
Dans la série étudiée au CHU de Toulouse, sur les 59 derniers cas de kératocônes opérés dans le service, 32,2 % étaient des femmes; le kératocône était unilatéral dans 10,1 % des cas.
2/ Epidémiologie et Pathogénie (origine)
La pathogénie du kératocône reste mystérieuse. La majorité des hypothèses repose sur la constatation de la coexistence de la maladie avec d'autres affections. C'est ainsi que de nombreuses théories ont été élaborées. Certaines sont tombées en désuétude et peuvent être qualifiées d'historiques tandis que d'autres, actuelles, sont indiscutablement, ou au moins très probablement, en cause dans certains cas.

Elles font intervenir cinq facteurs : l'hérédité, l'atopie, les anomalies chromosomiques, les altérations du tissu conjonctif et les contraintes mécaniques.
Rôle de l'hérédité
 Le rôle de l'hérédité a été suggéré par 1'observation de nombreux cas familiaux [6 % des cas selon KENNEDY]. Néanmoins, il est difficile devant une atteinte familiale de faire la part entre l'hérédité et l'action de facteurs de risques communs sur les membres d'une même famille.
L'étude des arbres généalogiques dans les cas familiaux a fait envisager plusieurs modes de transmissions possibles.
Pour WAARDENBURG et coll. l'apparition d'un kératocône dans la descendance de parents consanguins serait en faveur d'une transmission autosomique récessive.
Cependant, le mode de transmission autosomique dominant à pénétrance variable parait actuellement le plus probable. La pénétrance serait de 20 % selon HAMMERSTEIN, d'après une étude portant sur 56 familles soit 236 patients.
En s'appuyant sur ces données, KRACHMER a évalué le risque d'atteinte pour la descendance à moins de 10 % lorsque l'un des deux parents est porteur d'un kératocône.
Dans l'hypothèse d'une pathologie héréditaire, de nombreux auteurs ont étudié le système HLA chez les sujets porteurs de kératocônes. Dans les cas familiaux, le typage HLA a permis de confirmer, en jouant le rôle de marqueur, le caractère héréditaire de la transmission du kératocône.
Aucune étude n'a cependant permis de dégager un typage HLA particulier à cette pathologie.
Rôle de l'atopie
Décrite pour la première fois en 1937, l'association du kératocône à des manifestations atopiques (asthme, eczéma) a donné lieu à de nombreuses publications. La fréquence accrue de l'atopie chez les patients porteurs de kératocône a été décrite par RIDLEY dès 1956.
En 1977, RAHI retrouve des manifestations atopiques chez 35 % des sujets porteurs de kératocône alors que la fréquence en est seulement de 10 % dans la population générale.
A WOLLENSAK confirme ces données en 1987. Parallèlement, KHAN publie, en 1988, 48 cas de kératocônes découverts à l'occasion de recherche systématique chez 530 patients atteints de rhinite printanière. Cela représente une incidence de 7 % bien supérieure à celle retrouvée dans la population générale, des résultats analogues ont été obtenus par SAYEGH et coll.
Pour certains, l'atopie serait moins fréquente dans les kératocônes unilatéraux et prédisposerait aux rejets de greffe. Ces études suggèrent qu'il existe une relation entre le kératocône et un dérèglement du système immunitaire.
Rôle des anomalies chromosomiques : la trisomie 21
Le premier cas d'association trisomie 21 -kératocône a été décrit par RADOS en 1948.
5 à 6 % des sujets trisomiques 21 présentent un kératocône.
L'évolution est caractérisée par la fréquence accrue des complications, notamment la survenue d'un kératocône aigu, probablement favorisée par les traumatismes cornéens, fréquents chez ces patients.
Rôle d'une altération du tissu conjonctif
Elle repose sur l'association du kératocône avec des affections générales touchant notamment le tissu conjonctif. Le kératocone serait plus fréquemment rencontré au cours de certaines maladies du tissu conjonctif maladie d'Ehler-Danlos, osteogenesis imperfectum, syndrome oculo-digital, syndrome d'Appert, dystocie cranio-faciale de Crouzon, syndrome de Marfan, prolapsus de la valve mitrale.
En revanche, STREET et coll. n'ont retrouvé aucune relation entre kératocône et hyperlaxité ligamentaire ou prolapsus de la valve mitrale sur une série de 95 patients porteurs de kératocône.
Une anomalie du métabolisme du collagène ou des protéoglycanes est probablement à l'origine des signes oculaires et généraux de ces affections, mais elle n'a pu être mise en évidence avec certitude que dans la maladie d'Ehler-Danlos de type VI décrite par MAUMENZE en 1974 .
Parmi les autres pathologies générales qui ont été associées au kératocône, il faut citer le xeroderma pigmentosum.
Rôle des facteurs mécaniques
Il repose sur la fréquence qui semble accrue de façon significative du kératocône dans les cas où la cornée subirait des agressions mécaniques.
Frottement oculaire
Les antécédents de frottement oculaire sont fréquemment signalés dans la littérature avec une prévalence évaluée entre 66 et 73% .
La notion de frottement oculaire est essentiellement liée à la conjonctivite printanière, à la trisomie 21 et au terrain atopique. Néanmoins, l'appréciation du frottement oculaire est sujette à caution et son rôle exact est très difficile à établir.
Il faut, par ailleurs, noter l'association fréquente au nystagmus qui intervient par frottement mécanique de l'oeil.
Une étude montre de façon étrange que la déformation de la cornée est plus accentuée du côté de la main dominante...
Lentilles cornéennes
L'influence du port de lentilles de contact dures en PMMA dans le développement du kératocône a été suggérée en 1968 par HARSTEIN.
BEEKHUIS puis MACSAI confirment cette notion avec un délai moyen d'apparition du kératocône compris entre 10 et 12 ans après le début du port des lentilles. Les kératocônes frustres ont été préalablement éliminés par une kératométrie et une kératoscopie réalisées avant l'équipement.
Cependant, aucune relation de cause à effet n'est actuellement formellement démontrée. Seule une étude randomisée prospective contrôlant régulièrement la kératométrie, la cornéoscopie et l'intégrité cornéenne pourrait établir le rôle des lentilles dures dans l'apparition ou l'aggravation d'un kératocône préexistant.
D'autre part, il est important de différencier l'induction potentielle d'un kératocône des modifications de réfraction que peut induire le port prolongé des verres de contact.
En effet, depuis 1965, RUBIN, HARTSTEIN et LEVENSON, ont montré que des astigmatismes irréguliers peuvent persister plusieurs semaines voire plusieurs mois après ablation des lentilles.
Floppy eyelid syndrome
Ce syndrome d'éversion palpébrale a été décrit pour la première fois par CULBERTSON et OSTLER en 1981, chez les patients obèses dormant sur le ventre. Il s'agit d'une hyperlaxité tarsale de la paupière supérieure qui est éversée et recouverte de papilles conjonctivales.
DONNENFELD décrit 5 cas de floppy eyelid syndrome associés à un kératocône. Le caractère uni ou bilatéral parait directement lié à la position de sommeil, bilatéral en cas de décubitus ventral, unilatéral en cas de décubitus latéral. Cela souligne le probable facteur mécanique impliqué dans l'apparition du kératocône.
Conjonctivite papillaire chronique et hyperlaxité tarsale rendent difficile l'équipement de ces patients en lentilles cornéennes.

Les complications
Cette évolution peut être émaillée de complications.
L'ulcération de la cornée se produit le plus souvent spontanément après un certain temps d'évolution mais est largement favorisée par le port de lentilles de contact. Le patient se plaint de douleurs, de photophobies ; l'épithélium est abrasé au sommet du cône et en l'absence de traitement, on peut aboutir à une kératite et à un hypopion.
La perforation de la cornée est très rare. Elle peut être favorisée par des conditions particulières.