
3/ Génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums (Responsable : Alain Hovnanian, INSERM U563, CHU Purpan, 31059 Toulouse).
Ce projet vise à identifier, étudier la fonction, et corriger les gènes responsables de maladies des épithéliums. Il porte principalement sur des maladies cutanées et oculaires, et sur des affections allergiques (atopie). Pour quatre gènes déjà identifiés par le groupe dans des maladies monogéniques cutanées sévères, l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (COL7A1), les maladies de Darier (ATP2A2) et de Hailey-Hailey (ATP2C1), et le syndrome de Netherton (SPINK5) les études visent à identifier la fonction des gènes dans la biologie de l’épiderme. L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive fait l’objet d’un projet de thérapie génique ex vivo utilisant des autogreffes d’épithéliums génétiquement corrigés. La recherche de gènes impliqués dans diverses pathologies mono- et poly-géniques (kératocône, dermatite atopique, toxoplasmose, hémochromatose, toxidermies médicamenteuses) fait l'objet d'études de liaison et d’association génétique chez des patients et dans des modèles murins, en particulier chez le rat.
Source: http://genopole-toulouse.prd.fr/layout. ... 31&lang=fr