Important! ... Appel aux familles...

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La génétique joue certainement un rôle majeur dans la survenue et la transmission du kératocône. Différents éléments le font penser. Ainsi l'étude de jumeaux montre une concordance plus forte de la survenue de cette pathologie chez les monozygotes. Son association fréquente avec la trisomie 21 , l'amaurose congénitale de Leber, et l'existence de formes familiales sont également en faveur d'un facteur génétique important:
Rabinowitz YS. Keratoconus. Surv Ophthalmol. 1998 Jan-Feb;42(4):297-319.
On pense que près de 40% des kératocônes sont des formes familiales, parfois frustes, parfois non décelées.
Chez les apparentés au premier degré, le risque de présenter un kératocône est de 15 à 67 fois plus important que dans la population générale:
Wang Y, Rabinowitz YS, Rotter JI, Yang H. Genetic epidemiological study of keratoconus: evidence for major gene determination. Am J Med Genet. 2000 Aug 28;93(5):403-9.

Si on découvre le gène ou les gènes responsables de cette pathologie, cela permettra de:
- trouver la protéine anormale et comprendre la physiopathologie de l'affection
- améliorer les critères diagnostiques (le kératocône est une contre-indication de toute chirurgie réfractive)
- imaginer des traitements innovants (thérapie génique en agissant sur les gènes malades, ou biochimique en agissant sur les protéines anormales).

Il existe ainsi 2 stratégies d'étude:
 l'approche par étude du gène candidat (responsable du collagène par exemple)
 l'analyse des liaisons génétiques grâce à un suivi de génération en génération d'un marqueur lié au kératocône. Cela permet d'identifier une région chromosomique qui contient plusieurs gènes dont celui du kératocône. Il est très possible que différents gènes soient en cause.
Des régions chromosomiques semblent impliquées:
Fullerton J, Paprocki P, Foote S, Mackey DA, Williamson R, Forrest S. Identity-by-descent approach to gene localisation in eight individuals affected by keratoconus from north-west Tasmania, Australia. Hum Genet. 2002 May;110(5):462-70.

Pour faire avancer la Connaissance, les laboratoires de recherche français (Inserm) recherchent des familles ayant au moins deux de leurs membres présentant un kératocône. Si la famille est d'accord pour faire avancer ces recherches, on demandera une prise de sang au membres pour essayer de faire ressortir un ou des gènes responsables.
Si vous désirez en savoir plus, ou bien si votre famille est concernée, merci de me contacter à jean-michel.muratet@wanadoo.fr, je transmettrai votre accord aux services hospitalo-universitaires qui se sont engagés dans cette quête des GENES DU KERATOCONE.

Dr Jean-Michel Muratet - www.snof.org