Unité INSERM U563 du CHU Toulouse-Purpan...

[V2F]

Présentation de la mission:

Post-Doctorat en Génétique - Biologie Moléculaire - Physiopathologie à Toulouse


1- Description du laboratoire

Equipe INSERM nouvellement créée : “ Physiopathologie des maladies des épithéliums des tuniques oculaires ” (François Malecaze et Patrick Calvas).
Au sein du Département d’Alain Hovnanian : “ Génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums : approches diagnostiques, physiopathologiques et thérapeutiques ”.
Unité Inserm Multi-départementale U563 (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan CPTP) (Créée depuis janvier 2002)

2 - Sujet

Identification et clonage positionnel du (des) gène(s) du Kératocône familial.
Le kératocône (KC) est une dystrophie cornéenne fréquente (1 et 4 pour 2000) et sévère de l'adulte jeune, bilatérale, dont l’évolution inéluctable vers l’aggravation progressive entraîne un handicap visuel majeur. La seule alternative thérapeutique est la greffe de cornée. Le KC est une affection familiale dans au moins 10% des cas, se transmettant le plus souvent sur le mode autosomique dominant
Nous avons réalisé chez 25 familles une étude de liaison génétique sur tout le génome à l’aide de 400 marqueurs microsatellites répartis tous les 10 cM environ. Cette approche nous a permis de localiser le gène du KC dans une région chromosomique d’environ 3.3 centimorgan (Lod Score >3). Le but du projet consiste à étudier les gènes présents dans cet intervalle et à identifier le gène responsable du KC. L’identification de ce gène constituerait un progrès majeur pour le diagnostic précoce de l’affection, incitant à une surveillance accrue des sujets atteints. Elle améliorerait la compréhension de la physiopathologie de la maladie et des bases moléculaires des dystrophies cornéennes. Elle conduirait à tester l’implication de ce gène dans les formes non familiales de KC et pourrait conduire au développement d’approches thérapeutiques spécifiques.
Cette étude sera menée en étroite collaboration avec l’équipe d’Alain Hovnanian qui dispose des compétences nécessaires à la réalisation de se projet.

3- Formation ou profil requis

Dans le cadre de la création de cette nouvelle équipe INSERM, nous recherchons à recruter un post-doctorant en vue d’une présentation aux concours de chargé de recherche INSERM.
Le poste à pourvoir est disponible immédiatement. Une disponibilité avant juin 2002 serait idéale.
Docteur en Biologie Moléculaire, Biologie Cellulaire, Physiopathologie, Génétique.
Une connaissance des outils informatiques et des statistiques serait un plus.
Autonomie et capacité d’encadrement sont essentielles.

4 - Lieu de travail

CHU Purpan - Toulouse - France . Pour l’instant dans les locaux du CNRS au sein de l’équipe du Pr A. Hovnanian, puis dans les locaux INSERM nouvellement aménagés (Déménagement prévu en début 2003).

[stephanie Gomez]

j'ai bien reçu le keratoscope et le procotole de recherche sur le kc mais je me demandais si le témoin pouvait éventuellement faire partie de la famille, sans être atteint du kc ?J'ai un frère non atteint et c'aurait été plus facile pour moi de lui proposer le protocole car issue du centre de la france mais expatriée sur Grenoble, cela va être compliqué de trouver un témoin originaire de la même zone.......

[Florence BERGER]

Eh non, Stéphanie : malheureusement ce n'est pas possible. Le protocole précise bien qu'il ne faut pas que le témoin soit de la même famille. Ce serait en effet plus pratique pour nous mais ça fausserait les résultats ...

[stephanie Gomez]

pas facile en effet !!!

Il faut en plus de cela trouver quelqu'un issue de la même région de naissance des parents ? c pas évident...

[Bruce Robertson]

Voici une question brûlante qui risque de briser la paix de notre ménage...
Ma chère épouse prétend que le Pr Malecaze avait annoncé qu'il lui fallait 50 familles pour son étude sur le kc familial ; moi, j'ai entendu que le nombre minimal était de 10 faimlles.
Quel est le bon nombre ? Oui, je sais que mieux il y aura mieux ça vaudra... mais quand même, on aimerait savoir...

[Florence BERGER]

Euh ...? Me souviens plus : pas tout entendu.
Mais je crois que c'est beaucoup!

Dis donc, Bruce, tu ne deviendrais pas un peu ligérien sur les bords?

Je crois en effet que le Pr Malecaze n'a pas assez de cobayes et qu'il en veut mieux! Ou bien est-ce aussi une expression normande?

[Bruce Robertson]

On n'est pas plus avancé avec ça, Flo...
Bon, je crois que je vais annoncer à Maryvonne que tu as avancé le chiffre de 10 !!

[Florence BERGER]

Non, en effet : je t'ai fait une réponse de Normand!

[Xavier]

Voici une question brûlante qui risque de briser la paix de notre ménage...
Ma chère épouse prétend que le Pr Malecaze avait annoncé qu'il lui fallait 50 familles pour son étude sur le kc familial ; moi, j'ai entendu que le nombre minimal était de 10 faimlles.
Quel est le bon nombre ? Oui, je sais que mieux il y aura mieux ça vaudra... mais quand même, on aimerait savoir...

J'étais pas là, mais je suis sûr que Bruce a raison contre son épouse....

[Florence BERGER]

Ben voyons!

[Bruce Robertson]

J'étais pas là, mais je suis sûr que Bruce a raison contre son épouse....

[Isabel]

je sus desolée mais j' ai entendu aussi 50
point pour ta femme....

[Florence BERGER]

[Xavier]

je sus desolée mais j' ai entendu aussi 50
point pour ta femme....

Cela ne m'étonne pas....... Mais Bruce a raison quand même¨!!!!!!

[Xavier]

tralala