rhones alpes !

[GRIMAUD Anne -Marie]

Bonsoir
Dans la mesure ou je suis dans le 42 et non atteinte bien qu 'ayant ma fille atteinte , modalités possibles ? Si c' est possible merci de m' indiquer la marche à suivre , j 'ai peu de temps dispo mais il parait simple de rendre service .
Bonne soirée

[Florence BERGER]

Bonsoir Anne-Marie.

En fait, il n'y a que votre fille qui peut faire partie du protocole de recherche puisque les proches ne peuvent pas servir de témoins sains. Il y a aussi la question des maladies associées ... Frédéric Lecerf, le généticien en charge du protocole (qui passe sur le forum presque tous les jours), devrait pouvoir vous répondre.

[Frederic Lecerf]

bonjour,

oui, dans ce cas de figure, seule votre fille peut être recrutée pour le programme de recherche KC sporadique cas-control. Il faudra trouver un témoin non-apparenté avec les mêmes origines géographiques et/ou ethnique que vous et votre mari. Vous trouverez ICI les modalités de recrutement pour les témoins.

Cordialement,

F. Lecerf

[GRIMAUD Anne -Marie]

Bonsoir merci pour vos réponses .
J' ai plusieurs interrogations : dans la mesure ou vanessa n' a que 7 ans en sept. , peut - elle faire partie du protocole à son jeune age ?
De plus son père est absent de notre vie , doit - il donner son autorisation ?
Pour le témoin éventuel doit - il avoir un age en rapport ?
L' ophtalmo qui fait la topo doit- il etre indiqué par vos soins ?
Dans la mesure ou elle présente aussi une ostéogenèse imparfaite cela a -t-il une incidence?
Merci par avance de vos réponses .

[Anne]

Bonsoir,

Concernant les ages patients-témoins, l’écart doit être de plus ou moins 10 ans.
Les patients et les témoins mineurs peuvent participer à condition que l’un des parents donne son accord en signant la fiche de consentement. Pour l’autorisation du père je pense que Frédéric Lecerf aura plus d’information de même qu’il confirmera si l’ostéogenèse imparfaite de Vanessa est un obstacle pour participer au protocole. Car dans ce dernier, il est précisé que le candidat ne doit pas avoir d’autres maladies génétiques associées.

Anne

[GRIMAUD Anne -Marie]

Bonsoir
J' aurai je le pense effectivement une réponse de mr lecerf . Mais ce n' est pas grave si vanessa ne fait pas partie du protocole , au départ c' est moi qui avait proposé d' etre témoin , mais je ne peux pas !
Il ne vous est pas facile d' avoir le nombre de personne requise et je pensais que nous aurions pu vous aider , ce sera probablement d' une autre façon . A moins que vanessa puisse participer , à voir .
MERCI et à bientot

[Anne]

Bonjour Anne-Marie,

Un grand merci pour cette proposition d'aide. Mais pas d'inquiétude à avoir si Vanessa ne peut pas participer au protocole. Les choses avancent bien pour le recrutement, grâce aux énergies des uns et des autres. Et considérant le très jeune age de Vanessa, si on peut lui éviter une piqûre ce ne sera pas plus mal !

Anne

[Frederic Lecerf]

Bonjour,

Beaucoup de questions dans ce thread, mais au final, la réponse va être très simple : si votre fille a une ostéogenèse imparfaite, elle ne peut pas participer au protocole de recherche.

Maintenant, pour les autres questions :

1. pas de différences d'ages conséquentes entre le patient et le témoin.

2. cas de parents isolés pour le consentement : tout dépend de la séparation... Dans le cas de parents divorcés, il y a une autorité parentale conjointe, donc les deux doivent donner leur accord... Mais c'est variable selon les situations, bref, ce n'est pas simple.

F. Lecerf

[Anne]

Bonjour Frédéric,

Alors pour la différence plus ou moins dix ans ce n'est plus à préciser ?

Anne

[Frederic Lecerf]

A priori, non... En fait, d'un point de vue théorique, il serait même judicieux que le témoin soit plus agé que le patient pour éviter un développement tardif du KC.

[Anne]

Très bien. Merci pour cette précision.

[GRIMAUD Anne -Marie]

Bonsoir ,
Je vous remercie pour vos réponses , il me paraissait difficile que ma fille puisse intégrer le protocole .
D' autant que , je pense , les très jeunes malades associent probablement une autre maladie ?
En tous les cas j' espère que vous pourrez avancer au mieux dans la recherche , pour , dans les générations futures , faire avancer les choses .
Merci , et bon courage .
AM

[V2F]

En tous les cas j' espère que vous pourrez avancer au mieux dans la recherche , pour , dans les générations futures , faire avancer les choses

Oui!!! Le but "ultime" de notre association est sa dissolution.

[yvonne]

Avec le ballon kératoconique ?

[NADIA]

Oui!!! Le but "ultime" de notre association est sa dissolution.

Adieu l association ...
Mais le site et le forum auront toujours raison d exister, car meme avec un traitement les malades auront toujours besoins d'aides et de bla bla...