astigmatisme+++ syndrome de marfan petite soeur...

[anetka]

bonsoir,
je ne savais pas trop où poster....je suis maman de 3 enfants...
voilà, ma fille de 10 ans Anna est astigmate (2.75 dioptrie d'un coté 4 dioptrie de l'autres) malgrès ses lunettes sa vue a gauche reste à 4 /10...Vendredi dernier nous sommes allés voir un grand ophtalmo de la région parisienne (nous sommes de Dordogne) pour elle et sa petite soeur pour un avis. kATY, 3 ans tout juste a une subluxation bilatérale des cristallins,(astigmate 3.75 dioptrie et 7.5 dioptrie) elle a eu des test génétiques début juin (résultat pas avant octobre) mais pour tous les spécialiste rencontrés elle est atteinte du syndrome de marfan (pas cool du tout). Après avoir examiné ma grande ,l'ophtalmo nous a dit qu'anna n'avait rien aux cristallins mais un problème de cornée de naissance ou un kératocone débutant. Sur le coup nous avons été très soulager(nous avons vu le spectre du syndrome de marfan s'éloigner d'elle un enfant c'est déjà trop) mais ,maman que je suis, j'ai voulu chercher ce qu'est un kératocone (pas cool du tout!)et j'ai lu qu'un kératocone pouvait etre present dans certaine anomalie génétique dont le syndrome de marfan.
il y a t-il quelqu'un sur le forum atteint d'un syndrome de marfan et d'un kératocone?
Ma grande n'y voit que très mal de son oeil gauche même avec ses lunettes mais depuis toujours , est-ce compatible avec un kératocone? ( j'ai compris en parcourant le site que la vue chute progressivement en cas de kératocone )
ma grande va avoir une topographie de la cornée le 17 aout et par la suite des lentilles qui devraient enfin corriger sa vue à gauche

vous comprenez sans doute mon inquiétude outre le kératocone (et les douleurs qui l'accompagne) mais savoir si tous mes enfants ou non sont atteints d'un syndrome de marfan..il faut comprendre qu'avant le mois de mars nous ne savions rien et là cela fait beaucoup (mes enfants vont avoir des échographie cardiaque en juillet le 21; mon mari et moi aussi plus des examen à la lampe a fente pour nous est notre fils) pour la petite histoire ni mon mari ni motre fils de 8 ans 1/2 ni moi n'avons de problèmes de vu connu...
j'espère ne pas avoir été trop longue ni trop confuse mais tout se bouscule dans ma tête....
merci
karine

[Florence BERGER]

Bonjour Karine.

En effet, ça fait beaucoup pour une seule maman et en si peu de temps!

Je ne connais pas la maladie de Marfan mais si c'est une maladie rare, il me semble que le mieux serait de consulter le site de l'Association Maladies Rares ou même de contacter l'asso pour avoir plus de précisions.

Quant au kératocône en lui-même, une fois bien suivi, il n'empêche pas de vivre normalement. Il est vrai cependant que cumuler avec un autre problème, c'est pas la joie. Quand les lentilles sont bien adpatées, il n'y a pas de raison de souffrir à cause du kératocône en tout cas, sauf quand les lentilles ne vont plus, et là, on en adapte d'autres.

J'espère que d'autres sur le forum sauront mieux te renseigner que moi.

Bon courage avec tes petits bouts.

[anetka]

merci beaucoup florence...
pour le marfan je suis en contact avec l'association "vivremarfan" mais le kératocone je n'en avais pas entendu parlé.
Moi la question que je me pose est qu'anna n'y voit que très peu de son oeil gauche mais depuis toujours il n'y a pas de changement alors cela peut -il etre un kératocone? En fait l'ophtalmo nous a dit qu'il fallait en recherchert un par prudence pour ne pas passé à coté d'une astigmatie évolutive.....
Depuis ce matin j'ai beaucoup lu sur le forum pour savoir comment réagir au cas où...parfois la vie est "vache" mais comme je dis elle vaut la peine d'etre vécue...
en tout cas merci de votre message
karine

[V2F]

Bonsoir Karine et bienvenue sur le forum

Non seulement tu postes au bon endroit mais en plus tu as de la chance, car avec toutes tes préoccupations avec Anna, il se trouve que Paulette Morin qui est présidente de l’Alliance Maladies Rares (AMR) est aussi présidente de l’association française de Marfan. Son petit fils est concerné à la fois par la maladie de Marfan et le kératocône. Cette « association » de pathologies est connue et décrite dans la littérature scientifique du kératocône. Comme nous rencontrerons Paulette le 30 juin prochain à une rencontre organisée par la Fondation GROUPAMA et Orphanet (*), je ne manquerai pas de parler de ton message.

Ce qui compte maintenant, c’est que les mirettes d’Anna et de tes enfants soient suivies par les meilleurs spécialistes du kératocône. Le Centre de Référence National du Kératocône (CRNK Bordeaux-Toulouse) fera le maximum pour t’aider. Un déplacement sera donc nécessaire mais le transport remboursé. Tu trouveras dans cette page toutes les indications utiles pour prendre rendez-vous:
http://www.keratocone.net/centre_reference.html

En cas de problème, n’hésite pas à nous contacter.

Bon courage et dis à Anna et ses sœurs qu’on fera le nécessaire pour les aider !
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(*) Conférence "les données santé dans un monde informatisé"
Participants de l'association: Anne et Lisa.

http://www.orpha.net/orphacom/forums/Pr ... um2009.pdf
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[anetka]

merci V2F pour votre message...donc il y a bien la presence d'un kératocone possible dans le syndrome de marfan....cela me décourage un peu mais je prefère savoir....
ma petite elle aura dès que cela sera necessaire un ablation des cristallins et la mise en place d'implants...nous avons déjà trouvé le chirurgien spécialisé qui le fera...pour anna donc je dois attendre si oui ou non kératocone et si oui ou non marfan....seule ma petite presentant de très nombreux critères a eu la prise de sang pour la recherche génétique du marfan ,mais très peu de doute...pour le moment à part sa vue très peu de critères pour anna et quasi aucun pour mon fils ethan (8 ans 1/2)...reste les echo coeur ...
en tout cas merci pour les info et de bien vouloir en parler à madame Paulette Morin car sans etre insdiscrète, j'aimerai connaitre l'atteinte visuelle de son petit fils au niveau des cristallins, de la cornée[(mes fille ont donc 10 ans (kératocone???) , 3 ans (subluxation des cristallins,syndrome de marfan) et mon fils 8 ans 1/2 (sans problèmes visuels pour le moment...)]

je serai absente du 28 juin (demain) jusqu'au 5 juillet : nous partons nous "retrouver" tous les 5 en Tunisie avec katy ma petite qui a la scarlatine depuis mercredi... dans la famille pas de bol je demande...
karine

[Bruce Robertson]

Bonjour Karine

Effectivement, la vie ne vous sourit pas en ce moment...

je me permets deux petites précisions par rapport à ce que Vicnent a écrit :

1. Paulette Morin a délaissé la présidence de Marfan pour assumer celle de l'Alliance des Maladies Rares, mais reste bien entendu impliquée dans Vivre Marfan.

2. Quant à une visite au CRNK, non seulement les frais de déplacement peuvent être pris en charge mais il y a aussi la possibilité de se loger à très bas prix dans des structures près des deux centres.

Bon courage et profite bien du petit séjour en famille en Tunisie, si l'état de la petite vous permet de partir...

[anetka]

merci Bruce de votre message...oui nous partons la petite a une forme attenuée de scarlatine et n'est plus contagieuse...
je suis en contact avec vivremarfan ils ont répondu à mon mail je les appelerai à notre retour....après pour la visite au CNRK je vais attendre la topographie cornéenne pour savoir si son anomalie de la cornée est de naissance ou s'il y a un début de kératocone car je pense que mon mari n'est pas pret du tout....
merci
karine

[V2F]

Merci Bruce pour tes précisions

en tout cas merci pour les info et de bien vouloir en parler à madame Paulette Morin

Compte sur moi pour le faire. Je lui enverrai également copie de ton message.

Bon courage à vous tous et bonnes vacances!

[anetka]

karine

[Anne]

Bon courage Karine et profitez bien de vos vacances!

[anetka]

coucou,
merci Anne...les vacances étaient super!!!!avec une bonne crème solaire pour les enfants et des lunettes :zéro bobo!!!
me revoilà en attente de tous les rendez-vous (othoptiste,ophtalmo,cardiologue...)pour les uns et les autres mais ce break sans courir nous a fait un bien fou

[V2F]

Coucou Anetka

J'espère que vous vous êtes bien reposé en Tunisie!
Lors de la réunion Orphanet, malheureusement Paulette Morin n'était pas là. Je lui ai donc envoyé les infos par courriel.
Je te tiens au courant dès que j'aurai une réponse.
En attendant, bon courage pour la suite!
Vincent

[anetka]

Coucou Anetka

J'espère que vous vous êtes bien reposé en Tunisie!
Lors de la réunion Orphanet, malheureusement Paulette Morin n'était pas là. Je lui ai donc envoyé les infos par courriel.
Je te tiens au courant dès que j'aurai une réponse.
En attendant, bon courage pour la suite!
Vincent

merci++++++++++++
OUI la tunisie c'était super nous étions tous au repos (pas de rendez-vous comme si les problèmes d'anna et le syndrome de katy étaient de repos aussi)....depuis c'est reparti mais ce break a été bénéfique à tous...
karine (anetka : an=anna et=ethan ka=katy)

[V2F]

karine (anetka : an=anna et=ethan ka=katy)

Je pouvais toujours chercher...
Voilà qui est plus clair
Alors bonsoir Karine!

[anetka]

,
la topographie de la cornée de anna est avancé au 20 juillet...