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LA RECHERCHE GENETIQUE DU KERATOCONE

ag2005

 

 


FAQ - FOIRE AUX QUESTIONS AVEC LE Pr MALECAZE

 

puce Cette recherche est-elle importante ?
Oui, plus que jamais cette recherche est importante! Nous savons que le gène du kératocône se trouve dans le Chromosone 2 de l'ADN. Maintenant nous devons le localiser. Sans l'aide des patients nous ne pourrons pas envisager de thérapie génique...

puce Les régions d'origine de mes parents ne sont pas en France. Puis-je participer à l'étude ?
Oui, bien entendu, mais il faudra bien préciser le pays d’origine ainsi que la ou les régions d’origine de chacun des parents, et mettre tout en œuvre pour trouver un témoin ayant les mêmes origines.

puce Les régions d’origine de mes parents sont multiples et je ne vois vraiment pas comment je pourrais trouver un témoin ayant des origines équivalentes. Que dois-je faire ?
Dans le cadre de cette recherche, nous souhaitons avoir une population importante de patients et de témoins équivalents. Nous comptons sur la bonne volonté et la ténacité des patients pour obtenir un témoin comparable, mais si c’est réellement de l’ordre de l’impossible, l’échantillon de sang du seul patient pourra également nous être utile. Nous tenterons alors de trouver, par nos propres moyens, un témoin ayant les mêmes origines.

puce Je suis volontaire pour être témoin et les origines de mes parents sont comparables à celles du patient qui m’a approché, mais je n’ai pas tout à fait le même âge que lui. Suis-je un témoin valide ?
L’âge du témoin est important. Il faut, dans la mesure du possible, qu’il soit proche de celui du patient (marge d’une dizaine d’années). Toutefois, si aucun autre témoin ne peut être trouvé, ce témoin volontaire pourra être choisi.

puce Le témoin doit-il effectuer une topographie cornéenne ?
C’est préférable, afin d’éviter de considérer comme sain un sujet, qui serait en fait porteur de la maladie...

puce La topographie cornéenne du patient doit-elle être récente ?
Le patient doit impérativement envoyer une topographie pour chacun de ses deux yeux, mais s’il est diagnostiqué de longue date, d’anciennes topographies conviendront.

puce Que signifie OD et OG?
Œil Droit, Oeil Gauche.

puce Que signifie EDTA ?
Il s'agit d'une préparation pour éviter la coagulation du sang.

puce Pour la prise de sang, faut-il être à jeun ?
Non, cela n’a aucune importance.

puce Dans mon cas, mon père vient de Reims et ma mère de Clermont-Ferrand. A quelle région appartient Clermont-Ferrand ?
La carte ci-jointe définit les zones géographiques par rapport aux départements d’origine : CONSULTER LA CARTE

puce Ayant des ressources limitées, je souhaite un remboursement des frais de transport de mon échantillon sanguin et de celui de mon témoin. Que dois-je faire ?
Lors de l’envoi de(s) échantillon(s) sanguin(s) au CHU Purpan, il faut préciser si vous souhaitez en obtenir le remboursement.

 


     
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